Wie läuft ein Termin ab?

Der Termin beinhaltet eine genetische Beratung. Die Zahl der Fragestellungen (aber nicht der Fragen) pro Beratung ist aufgrund der zur Verfügung stehenden Zeit limitiert, typischerweise wird eine Fragestellung pro Beratungstermin behandelt (z.B. erbliche Krebserkrankung).

Ich erhebe eine Anamnese Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte (Stammbaum), angepasst an die jeweilige Fragestellung. Ich unterrichte Sie über das Krankheitsbild. Wenn eine medizinische Indikation für eine genetische Untersuchung besteht, besprechen wir die Grenzen und Chancen der genetischen Diagnostik. Vor der eigentlichen Durchführung der Untersuchung haben Sie Bedenkzeit und können offene Fragen mit mir klären. Bei Bedarf können auch noch weitere Informationen von Extern eingeholt (z.B. an einem spezialisierten Behandlungszentrum für das Krankheitsbild) oder es kann eine psychologische Unterstützung vor weiteren Maßnahmen hinzugezogen werden. Wenn Sie sich für die Untersuchung entschieden haben, unterschreiben wir gemeinsam eine Einverständniserklärung nach Gendiagnostik-Gesetz (GenDG). Einwilligungsfähig sind Erwachsene oder Personen, die eine medizinische Vorsorgevollmacht (für nicht einwilligungsfähige Personen) besitzen.

Eine prädiktive genetische Untersuchung betrifft Personen, die selbst nicht erkrankt sind, aber um ein familiäres gesundheitliches Risiko wissen und dieses bei sich abklären lassen möchten. Eine diagnostische genetische Untersuchung wird bei einer erkrankten Person (Index) vorgenommen. In der Regel erfordert die prädiktive Untersuchung gesunder Angehöriger eine vorausgehende diagnostische Untersuchung bei einer Index-Person. Gesunde Angehörige werden nur dann direkt untersucht, wenn die Indexperson nicht (oder nicht mehr) zur Verfügung steht.

Die genetische Untersuchung erfolgt meistens anhand einer Blutprobe, seltener anhand von anderen Geweben. Blutproben zur Chromosomenanalyse werden nur von Montag bis einschließlich Donnerstag am Vormittag abgenommen, da die Proben noch vor dem Wochenende (frisch) ins Labor verschickt werden müssen. Termine, die eine Chromosomenanalyse beinhalten (z.B. Fragestellung unerfüllter Kinderwunsch, erbliche Entwicklungsstörungen und/oder angeborene Fehlbildungen)

Die Untersuchung nimmt meist mehrere Wochen bis Monate in Anspruch (je nach Umfang der Abklärung), in manchen Fällen kann das Ergebnis aber schon innerhalb einiger Tage vorliegen (z.B. bei einer gezielten Untersuchung auf eine bekannte familiäre genetische Variante).

Sobald das Testergebnis vorliegt, kontaktiere ich Sie für eine Befundbesprechung. In dieser Besprechung klären wir auch das Vorgehen bezüglich Ihrer weiteren medizinischen Versorgung. Sofern Angehörige an dem Ergebnis ebenfalls interessiert sind, können Sie diese zur Befundbesprechung mitnehmen (bitte melden Sie dies zuvor bei mir an). Generell empfehle ich, am Tag der Befundbesprechung keine wichtigen Termine wahr- und nicht aktiv am Straßenverkehr teilzunehmen.

Am Ende der Beratung erhalten Sie einen Beratungsbrief, welcher an Sie und (üblicherweise) an Mitbehandler*innen gerichtet ist.