Humangenetik, medizinische oder klinische Genetik bezeichnet eine medizinische Fachdisziplin, die darauf ausgerichtet ist, genetisch-bedingte Erkrankungen und sich hieraus ergebende gesundheitliche Störungen zu diagnostizieren. Die Diagnostik bildet das Fundament für die weitere medizinische Versorgung, insbesondere hinsichtlich Vorsorge und Therapie. Obwohl die meisten genetischen Erkrankungen zum aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik noch nicht heilbar sind, kann der Verlauf durch eine entsprechende Vorsorge und (sofern verfügbar) Prophylaxe oder frühzeitige konsequente Therapie bei einem Teil der Erkrankungen erheblich verbessert werden. Das Ziel besteht darin, Komplikationen so weit wie möglich zu verhindern oder hinauszuzögern. Genetische Erkrankungen können in Familien weitervererbt werden. Die Diagnosestellung ebnet auch anderen Familienmitgliedern den Weg zu einer prädiktiven bzw. präsymptomatischen Untersuchung (d.h. vor dem Auftreten erster Krankheitsanzeichen) und somit die Möglichkeit, selbst entsprechende vorsorgende und/oder prophylaktische Maßnahmen in Anspruch nehmen zu können.

Außer der Diagnostik an sich ist es auch meine Aufgabe, Ihnen die Erkrankung selbst und das Vererbungsmuster nahezubringen, offene Fragen zu klären sowie Anlaufstellen für die weitere Versorgung anzubahnen. Ich unterstütze Sie in der Kontaktaufnahme zu Patientenorganisationen, die Ihre Interessen vertreten, sowie (bei Bedarf) auch zu psychologischen Unterstützungsangeboten.

Ich biete genetische Beratungen zum gesamten Spektrum genetischer Erkrankungen an. Genetisch-bedingte Ursachen für Erkrankungen kommen in allen medizinischen Fachdisziplinen vor. In der Regel arbeite ich daher auf Zuweisung, wenn andere ärztliche Fachspezialist*innen aufgrund des Krankheitsverlaufs, Erkrankungsalters oder der familiären Belastung Verdacht auf eine genetische Ursache haben. Zu den häufigen Fragestellungen zählen z.B. unerfüllter Kinderwunsch bei Fertilitätsstörungen (fehlender Schwangerschaftseintritt und/oder wiederholte Spontanaborte), erbliche Entwicklungsstörungen und/oder angeborene Fehlbildungen bei Ungeborenen (auffällige Schwangerschaften), Kindern und Jugendlichen, familiäre Herz-Kreislauf-Erkrankungen und familiäre Karzinombelastungen. Ich biete eine diagnostische Anlaufstelle für unklare, chronische Beschwerden bei Verdacht auf seltene Erkrankungen. Ist eine genetische Erkrankung bereits in der Familie diagnostiziert worden, führe ich auch prädiktive Untersuchungen bei den Angehörigen, z.B. zur Planung der eigenen Vorsorge und Therapie oder im Rahmen der eigenen Familienplanung durch.

Der Fortschritt in Wissenschaft und Technik der letzten Jahre hat dazu geführt, dass immer mehr genetische Krankheitsbilder untersucht und erkannt werden können. Auch die Versorgung verbessert sich stetig. Daher kann es durchaus sinnvoll sein, Untersuchungen bei Personen im zeitlichen Abstand wieder aufzunehmen, wenn eine eindeutige Diagnosestellung in der Vergangenheit trotz klinischem Verdacht nicht gelungen ist. Eine entsprechende Neubewertung kann auch in der Zukunft erfolgen, wenn der genetische Befund zum aktuellen Zeitpunkt nicht eindeutig ist (z.B. Nachweis einer unklaren Variante).