Dr. med. Julia K. Bickmann

Dr. med. Julia Katharina Bickmann, Fachärztin für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

geboren am 14.03.1983 in Krefeld, Deutschland

Die zentrale Aufgabe meiner Arbeit beinhaltet die Diagnosestellung bei genetischen Erkrankungen bzw. deren Abgrenzung gegen andere, nicht-genetische seltene und häufigere Krankheitsbilder. Meine Doppelqualifikation für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik ist in Deutschland sehr selten. Durch meine vielseitige Ausbildung kann ich das gesamte Spektrum der labormedizinischen, transfusionsmedizinischen, mikrobiologischen und humangenetischen Diagnostik nutzen. Während meiner Weiterbildung und danach habe ich unterschiedliche klinische Schwerpunkte gehabt, u.a. internistische Stoffwechsel-, Autoimmun- sowie neurodegenerative Erkrankungen und komplexe Entwicklungsstörungen inklusive Pränataldiagnostik. Dies erlaubt mir einen generalistischen Ansatz mit dem ich alle Fragestellung in der Humangenetik bearbeiten kann. Einer meiner klinischen Schwerpunkte liegt im Bereich der Onkogenetik. Dies ist der Bereich, der am stärksten wächst und auch in Zukunft weitere Bedeutung gewinnen wird, da die Präzisionsonkologie zunehmend ermöglicht, Tumore entsprechend ihrer individuellen Biologie zu behandeln.

Muttersprachen: Deutsch und Englisch

Fremdsprachen: Französisch

Fachärztin für Laboratoriumsmedizin (November 2017, Ärztekammer Hamburg)

Fachärztin für Humangenetik (September 2019, Ärztekammer Hamburg)

FAMH Äquivalenz Klinische Chemie im Hauptfach, Mikrobiologie und Hämatologie im Nebenfach (2025)

D-A-C-H Gesellschaft Prävention Herz-Kreislauf-Erkrankungen e.V.,

Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF (Lipid-Liga) e. V.

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)

Deutsche Gesellschaft für Neurogenetik e.V.

Ärztekammer Baden-Württemberg, Schweizer Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG), European Society of Human Genetics (ESHG), Gastrointestinales Tumorzentrum Zürich (GITZ), Schweizer Arbeitsgemeinschaft für Klinische Krebsforschung (SAKK)

01.04.2023 – 30.06.2025 Leitung Onkologie, Hirslanden Precise AG, Klinik Hirslanden (Zürich), Mitglied GITZ, offizieller Partner des Brustzentrums Zürichsee

01.10.2020 – 28.02.2023 MVZ Labor Dr. Brunner GmbH (Konstanz), Aufbau und Leitung Abteilung Humangenetik

01.05.2020 – 30.09.2020 MVZ Laborärzte Singen (Prof. Blessing)

01.04.2018 - 30.11.2019 Pränatalzentrum Hamburg (Dres. med. Peters, Kleier, Preuße), Abschluss Weiterbildung Humangenetik

01.04.2016 – 31.03.2018 Institut für Klinische Chemie des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (Prof. Dr. Dr. T. Renné), Abschluss Weiterbildung Laboratoriumsmedizin

01.03.2013 - 29.02.2016 Institut für Medizinische Genetik sowie am angegliederten MVZ des Universitätsklinikums Tübingen (Prof. Dr. O. Riess) Weiterbildung Humangenetik

01.09.2007 – 31.01. 2013 Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin der Universitätsmedizin Mainz (Prof. Dr. K. J. Lackner), Weiterbildung Laboratoriumsmedizin

Rotationen:

01.02.2017 – 31.07.2017 Institut für Transfusionsmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (Dr. S. Peine)

01.07.2016 – 31.12.2016 Institut für Medizinische Mikrobiologie, Virologie und Hygiene des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (Prof. Dr. M. Aepfelbacher)

01.03.2011 – 29.02.2012 1. Medizinische Klinik, Abteilung für Endokrinologie und metabolische Erkrankungen der Universitätsmedizin Mainz (Prof. Dr. M. M. Weber)

Spezialisierungen: Molekulargenetische Diagnostik (inklusive moderner Sequenziertechnologien) insbesondere der erblichen Tumorsyndrome, neurodegenerativer Erkrankungen (Ataxie-, Chorea-, Dystonie- und Paraplegie-Syndrome, inklusive der Repeat-Erkrankungen), der Zystischen Fibrose (Entwicklung eines Ethnie-adaptierbaren Suchtests), der hereditären Pankreatitis, der Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrome, klinische Exome; hämostaseologische Diagnostik und Spezialdiagnostik, SNP-Analysen, endokrinologische Funktionsdiagnostik, immunologische und Autoimmundiagnostik (inklusive Immunfluoreszenz, Immunfixation, isoelektrische Fokussierung), Liquordiagnostik

Weitere Qualifikationen: Stellvertretende S1-Projektleiterin der gentechnischen Anlage des Instituts für Klinische Chemie der Universitätsmedizin Mainz 2007-2013

S1-Projektleiterkurs „Sicherheit in der Gentechnik” – Zentrum für wissenschaftliche Weiterbildung der Johannes Gutenberg Universität Mainz, 2007

40-stündiger Kursus in Versuchstierkunde zertifiziert nach der GV-SOLAS (Gesellschaft für Versuchstierkunde / Society of Laboratory Animal Science) entsprechend FELASA B Kriterien (Federation of European Laboratory Animal Science Association) – Zentrale Versuchstiereinrichtung (ZVTE) der Johannes Gutenberg Universität Mainz (ZVTH), 2009

„Genetische Diagnostik der Mukoviszidose: Entwicklung eines neuen Suchtests für CFTR-Mutationen und Evaluierung an einem deutschen Patientenkollektiv.“ Veröffentlichung in Clinical Chemistry 2009 (s.u.) (Note: “summa cum laude”)

2003 bis Dezember 2009 Promotion zum Dr. med. („summa cum laude“)

Mai 2007 3. Staatsexamen und Approbation als Ärztin

2002 – 2007 Studium der Humanmedizin an der Ruprechts-Karls-Universität Heidelberg

2000 – 2002 Studium der Humanmedizin an der Rheinisch-Westfälischen Technischen Hochschule (RWTH) Aachen

Podcast-Beitrag Thorax Schweiz „Genetik heute: Chancen und Perspektiven“

(https://letscast.fm/sites/thorax-schweiz-der-podcast-2ee5ab79/episode/29-genetik-heute)

chancen-und-perspektiven

Interview-Beitrag in Leben mit Krebs: „Mit einer genetischen Abklärung dem Krebs

Zuvorkommen“ (https://lebenmitkrebs.ch/article/gyn-krebs-genetische-abklaerung)

Oktober 2024, Krebsliga Schweiz „Genetische Vorbelastung bei Krebs“

Seno-Update 2024, Brustzentrum Zürich, Hirslanden “Genetische Beratung – Polygenic Risk Score“, Zürich 2024

Vorträge Patiententage der Klinik Hirslanden Zürich 2023, 2024 und 2025

Posterpräsentation: “TBX4 single gene duplications as potential cause of non-syndromic autosomal dominant clubfoot.” 30. GfH Jahrestagung, Weimar, 2019

Posterpräsentation: “Unexpected molecular genetic findings by Next Generation Sequencing in a young ataxia patient.” Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurogenetik (DGNG), Bonn, 2015

Posterpräsentation: “Diagnosing dystonia using a Next Generation Sequencing panel.” European Society of Human Genetics (ESHG) Kongress, Mailand, 2014

2. Vorsitz beim 55. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) (Sitzung: “Free talks: Endocrine oncology”), Mannheim, 2012

Vortrag: “Definition of a new algorithm of genetic testing in paraganglioma and pheochromocytoma syndromes” 10. Endo-Kongress, Houston (USA), 2012

Posterpräsentation: „The role of SDHA mutations in Paraganglioma and Pheochromocytoma syndromes.” Posterpreis, International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma (ISP), Paris, 2011

Vortrag: Genetische Diagnostik der CF/CBAVD, interdisziplinäre Fortbildungsveranstaltung der DELAB (Gesellschaft für Laborberatung GmbH Organisations-KG) und DGKL, Mainz, 2010

Posterpräsentation: “A flexible and inexpensive screening method for mutations in the CFTR gene, easily adaptable to the mutation spectrum of various populations.” Gemeinsamer Kongress der österreichischen und deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (ÖGLMKC, DGKL), Wien, 2007

Novel targets for anticoagulants lacking bleeding risk. Bickmann JK, Baglin T, Meijers JCM, Renné T. Curr Opin Hematol. 2017 Sep;24(5):419-426.

Macrophage-stimulating protein polymorphism rs3197999 is associated with a gain of function: implications for inflammatory bowel disease. Häuser F, Deyle C, Berard D, Neukirch C, Glowacki C, Bickmann JK, Wenzel JJ, Lackner KJ, Rossmann H. Genes Immun. 2012 Jun;13(4):321-7.

Identification and prevention of genotyping errors caused by G-quadruplex- and i-motif-like sequences. Wenzel JJ, Rossmann H, Fottner C, Neuwirth S, Neukirch C, Lohse P, Bickmann JK, Minnemann T, Musholt TJ, Schneider-Rätzke B, Weber MM, Lackner KJ. Clin Chem. 2009 Jul;55(7):1361-71.

A novel approach to CFTR mutation testing by pyrosequencing-based assay panels adapted to ethnicities. Bickmann JK, Kamin W, Wiebel M, Häuser F, Wenzel JJ, Neukirch C, Stuhrmann M, Lackner KJ, Rossmann H. Clin Chem. 2009 Jun;55(6):1083-91.

Phenotypic variability in SDHC-linked paraganglioma: Lessons from 3 cases with an identical germline mutation (p.Arg133*). Bickmann JK*, Sollfrank S*, Schad A, Springer E, Bartsch O, Papaspyrou K, Koutsimpelas D, Weber MM, Lackner KJ, Rossmann H, Fottner C. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Mar; 99(3):E489-96 * geteilte Erstautorenschaft

Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability. Tzschach A, Grasshoff U, Beck-Woedl S, Dufke C, Bauer C, Kehrer M, Evers C, Moog U, Oehl-Jaschkowitz B, Di Donato N, Maiwald R, Jung C, Kuechler A, Schulz S, Meinecke P, Spranger S, Kohlhase J, Seidel J, Reif S, Rieger M, Riess A, Sturm M, Bickmann J, Schroeder C, Dufke A, Riess O, Bauer P. Eur J Hum Genet. 2015 Nov;23(11):1513-8.

Cross-talk between inflammation and coagulation. Bickmann JK, Kiencke V, Long AT, Renné T. In: Education book of the 22nd Congress of the European Hematology Association (EHA), Madrid, 2017